RESUMO
Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursora B (LLA-CPB)pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes. Aamplificação intracromossomica do cromossomo 21 (iAMP21) tem sido descrita em 2-3% das LLA-CPB e foi associada a um maior risco de recaída. A técnica de FISH é ométodo universal para identificar a iAMP21 com sondas dirigidas para o gene RUNX1.A identificação da iAMP21 através de cópias adicionais de RUNX1 pode ocasionarresultados duvidosos. Foi demonstrado por análise genômica a presença de umaregião comum de amplificação (RCA) a qual estão presentes os genes GART,IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG e ETS2 em pacientes com iAMP21. Algunsdestes genes estão envolvidos na leucemogênese ou na resposta terapêutica deoutros subtipos de leucemia. Recentemente, sugerimos um grupo com perfil "iAMP21-like" (iAMP21-like). Além disso, as análises de FISH detectaram dois grupos com baseno ganho de cópias adicionais de RUNX1: 1) 3-4 sinais e 2) ≥ 5 sinais de RUNX1.Objetivo: Identificar genes potencialmente relevantes para a patogênese das LLACPBcom amplificações recorrentes no cromossomo 21. Metodologia: Aspirados demedula óssea (MO) de pacientes com LLA-CPB com amplificações recorrentes nocromossomo 21 (perfil iAMP21-like; 3-4 sinais RUNX1 e ≥5 sinais RUNX1), com afusão ETV6-RUNX1, sem fusões gênicas recorrentes, síndrome de Down (SD),hiperdiploidia com cópias do cromossomo 21 (HD+21) e um perfil normal docromossoma 21 pela técnica de MLPA foram submetidos à algumas análises. Aanálise da expressão gênica foi realizada por RT-qPCR. Os valores de fold-changeforam comparados entre os grupos de LLA-CPB tendo como controle uma amostracalibradoria do grupo controle MLPA normal. O número de cópias gênicas foideterminado por TaqMan Copy Number. A análise estatística foi realizada peloStudents t-test. As análises de correlação foram avaliadas pelo teste de Pearson...
Introduction: Childhood B-cell precursor acute is characterized by recurrent andmolecular alterations. The identification of these abnormalities is important for risk stratification therapeutic, and provides appropriate treatment. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) has been described in 2-3% of BCP-ALLand was associated with an increased risk of relapse. The FISH technique is the universal method for identifying iAMP21 using probes directed to RUNX1 gene. The identification of iAMP21 through additional copies of RUNX1 may cause unreliable results. It was demonstrated by genomic analysis the presence of common region ofamplification (RCA) which are present GART, IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG and ETS2 genes in iAMP21 patients. Some of these genes are involved in leukemogenesis or other therapeutic response leukemia subtypes. Recently, we suggest a group "iAMP21-like" profile (iAMP21-like). In addition, FISH analysis detected two groups based on the gain additional copies of RUNX1: 1) 3-4 signalsRUNX1 and 2) ≥ 5 signals RUNX1. Objective: To identify potentially relevant genes to the pathogenesis of BCP-ALL with recurrent amplifications on chromosome 21. Methodology: Bone marrow aspirates (BM) of BCP-ALL patients with recurrentamplifications on chromosome 21 (iAMP21-like profile, 3-4 signals RUNX1 and ≥5 signals RUNX1) with ETV6-RUNX1 fusion, without recurring gene fusions, Down syndrome (SD), hyperdiploidy with copies of chromosome 21 (HD+21), a normalprofile for MLPA chromosome 21 underwent the analysis. Gene expression analysis was performed by RT-qPCR. The fold-change values were compared between groups of BCP-ALL to a control sample calibradoria normal MLPA control group. The copynumber of the genes was performed by TaqMan Copy Number technique. Statistical analysis was performed by Student's t-test. Correlation analyzes were evaluated by Pearson test...
